VIVIENDO CON UNA ENFERMEDAD RARA

El 28 de Febrero se conmemoró el día de las Enfermedades Raras.

Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan al 6-8% de la población; más de 3 millones de pacientes en España.dia-mundial-de-las-enfermedades-raras.jpg1_
Así se denominan a un conjunto de trastornos que afectan a órganos o sistemas vitales. Podemos citar a las enfermedades autoinmunes, donde los anticuerpos atacan a los propios tejidos, como el conjuntivo, constituyente de la piel o las válvulas cardíacas, el Sindrome X frágil, que provoca retraso mental, el Síndrome de Marfán, que provoca malformaciones óseas, el Síndrome de Moebius, que produce parálisis facial y de los músculos oculares, la púrpura de Schöenlein-Henoch, que provoca inflamación en los capilares y hemorragias en diversos órganos, el Síndrome de Insensibilidad al dolor, que cursa con falta de regulación o anestesia en diversos estímulos sensoriales, entre otros el dolor, o la Enfermedad de Stargardt que produce pérdida progresiva de agudeza visual por degeneración de la mácula.

El sufrimiento de tres millones de personas supone también el de sus familiares y allegados, que multiplica este dolor elevándolo a cifras impresionantes.
El trastorno y el sufrimento causado por estos trastornos es aún más desesperante en la medida en que ni la propia ciencia puede dar una respuesta nítida.
El individuo se encuentra así anonadado e inerme frente a uno de los grandes temores que le afligen desde la noche de los tiempos y que es lo incontrolable y desconocido de la naturaleza en general y de la propia naturaleza en particular. Los enigmas de la evolución y el acúmulo de sabiduría adaptativa implícitos en la existencia biológica cotidiana le están fallando escapándosele la razón última del raro trastorno y su solución.

Es esta una de las tres poderosas razones, como expresa Freud en “El malestar en la cultura” que han impulsado a los hombres a reunirse desde siempre en grupos organizados donde la supervivencia era mayor. Es esta una de las principales razones por las que nacieron las civilizaciones.
En el tema que nos ocupa, la respuesta a este sufrimiento se concreta en el avance de la investigación sobre la genética, la bioquímica, la farmacología y otras disciplinas científicas que van encontrando vías preventivas, o tratamientos que solucionan, al menos en parte los estragos producidos por estos trastornos.
Según expresa Ana de Luis, periodista, presidenta de la Asociación D.O.C.E. y editora de Stargardt Press,  madre de un paciente que padece Stargardt.

La complejidad de una enfermedad rara comienza ese día en el que un médico comprometido te dice que no sabe lo que tienes. Quizá después de un largo peregrinar por varios médicos, pruebas y más pruebas, te dicen que tienes una enfermedad que no se cura, tal vez te dicen que tienes una enfermedad que ni siquiera tiene nombre, y muchas veces te dicen que padeces una enfermedad que ni siquiera tiene diagnóstico. Uno que tal vez llega después de cinco o diez años, uno que hará que se pare el reloj de tu primera vida.” 

Ese día, como dicen muchos padres, cambia la vida, cambian las prioridades, cambian los amigos, cambia tu forma de entender de qué va todo esto que te han contado hasta ahora. Esto se llama vida y hasta que no te golpea, la mayor parte de las veces ni te enteras. Si eres afortunado y tienes un diagnóstico, tal vez te dicen que te vayas a casa y que se irá viendo. No sabes qué significa realmente eso. No sabes si tienes que volver, si eso empeora, degenera, evoluciona… simplemente esperas. Si tienes fortuna y conoces gente, empiezas a mover contactos que te llevan a las personas correctas que al menos te asesoran bien. Pero, ¿qué hay de esas personas que no tienen contactos? ¿qué hacen las personas que no viven en Madrid, Barcelona, Valencia o Málaga? Si vives en un pueblo o en una ciudad pequeña probablemente sigas en la casilla de salida por mucho tiempo ya que ir a un especialista se convertirá en una lucha sin final.”

La sociedad, en su mejor versión, es capaz de desentrañar los misterios de la evolución o de la genética y ofrece a los individuos una solución, total o parcial a su dolencia. Pero no es suficiente, ¿por qué no existe un protocolo para las enfermedades raras? ¿por qué no se organiza un lugar en donde todos los españoles que no tengan diagnóstico puedan acudir y puedan ser asesorados por profesionales? ¿por qué nadie te indica si puedes pedir una discapacidad, si tienes ayudas sociales? ¿por qué si somos solamente tres millones de españoles y en total, dicen que somos cuarenta y siete? Hay algo que no está organizado, que sí, mucha comisión, mucha explicación, muchas jornadas y tertulias hablando de lo que pasa pero ninguna mano valiente que ponga en marcha un proyecto que implique a la investigación, a la ciencia, al paciente y a la posible y futura cura.”, dice Ana de Luis.

Aunque la dimensión protectora de la cultura sobre el individuo es y siempre será en la clinica en general y en la de las enfermedades raras en particular, plenamente insuficiente, pero podría serlo mucho menos si no existiera otro problema señalado también por Freud en “El malestar en la cultura”, que es la capacidad de daño que unos individuos tienen sobre otros, en este caso por las visiones miopes sobre la importancia de la inversión en investigación, por las priorizaciones irresponsables del gasto o por la corrupción. Los beneficios del “bienestar en la cultura” siempre serán insuficientes para solucionar todos nuestros problemas de salud, algunos pasos decididos en la dirección de una mayor responsabilidad, generosidad, filantropía, compromiso o inteligencia, serían suficientes para aliviar el dolor de un número incalculable de nuestros semejantes.

No es imposible, hay afortunadamente esfuerzos patentes en este sentido pues como expresa A. de Luis,

…doy las gracias a la Reina de España y a las personas anónimas que con su gesto hacen que seamos al menos visibles en un día como hoy. Gracias a los investigadores que siguen con su trabajo incansable buscando la cura de muchas enfermedades que hoy no tienen tratamiento, a las organizaciones que apuestan por dar donativos para que se siga investigando, a los padres de los afectados por seguir sin aliento hasta encontrar algo que mejore la vida de su hijo, a todos los que sufren, por ser un ejemplo de dignidad y entrega y finalmente a todos los que han perdido un sentido, padecen el vértigo de comenzar de nuevo a vivir, y nos enseñan cada día a ser mejores personas, entre todos ellos a mi hijo Hugo.

A todos vosotros, de nuevo, gracias.”

 

Pedro Gil Corbacho

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